Onko Parkinsonin tauti perinnöllinen?
Kun joku perheessä saa Parkinsonin taudin diagnoosin, herää usein kysymys: Voinko minäkin sairastua? Onko Parkinsonin tauti perinnöllinen? Vastaus ei ole täysin yksiselitteinen. Useimmissa tapauksissa Parkinson ei ole suoraan perinnöllinen, mutta tietyt geneettiset tekijät voivat lisätä riskiä – ja tutkimus tällä alueella kehittyy jatkuvasti.
Useimmat tapaukset eivät ole perinnöllisiä
Arviolta 85–90 % Parkinsonin tautitapauksista on ei-perinnöllisiä, eli niissä ei ole havaittavissa selvää sukurasitetta. Tällöin sairaus syntyy todennäköisesti monien eri tekijöiden yhteisvaikutuksesta, kuten iän, ympäristötekijöiden ja elintapojen.
Milloin Parkinson voi olla perinnöllinen?
Noin 10–15 % tapauksista liittyy perinnöllisiin geenimuutoksiin, jotka voivat altistaa taudille. Tunnetuimpia Parkinsoniin liitettyjä geenejä ovat mm.:
-
LRRK2
-
SNCA
-
PINK1
-
PARK7
-
PRKN
Geenimutaatio yhdessä näistä ei tarkoita, että sairastut varmasti – se nostaa riskiä, mutta ei määrää kohtaloasi. Kyse on geneettisestä alttiudesta, ei varmuudesta.
Periytyvyys vai geneettinen alttius?
On tärkeää erottaa toisistaan sairaus, joka on suoraan periytyvä, ja sairaus, jossa on geneettinen alttius. Jälkimmäisessä geenimuutokset lisäävät sairastumisen riskiä, mutta myös muut tekijät vaikuttavat. Monet ihmiset kantavat riskigeenejä ilman, että sairastuvat koskaan Parkinsonin tautiin.
Kannattaako tehdä geenitesti?
Jos suvussa esiintyy paljon Parkinsonin tautia – erityisesti nuorella iällä – geneettinen neuvonta ja mahdollinen geenitestaus voivat olla harkinnan arvoisia. Testi voi tuoda selkeyttä, mutta myös herättää uusia kysymyksiä, kuten mitä tehdä tuloksen kanssa. Siksi asiasta kannattaa keskustella lääkärin tai geneettisen asiantuntijan kanssa ennen päätöksen tekemistä.
Voiko riskiä pienentää?
Vaikka henkilöllä olisi geneettinen riski, se ei tarkoita, että mitään ei voisi tehdä. Tutkimusten mukaan säännöllinen liikunta, terveellinen ruokavalio ja altistumisen välttäminen torjunta-aineille voivat auttaa pienentämään riskiä. Tutkimus on yhä käynnissä, mutta elintavoilla näyttää olevan merkittävä vaikutus.
Genetiikan ja dementian yhteys Parkinsonin taudissa
Joidenkin geneettisten Parkinsonin tautimuotojen yhteydessä on todettu kohonnut riski kognitiiviseen heikkenemiseen tai dementiaan. Esimerkiksi SNCA-geenin mutaatiot voivat lisätä sekä motoristen oireiden että varhaisen muistisairauden todennäköisyyttä. Tämä tarkoittaa, että perinnöllinen Parkinson voi joissain tapauksissa edetä eri tavoin kuin tavallisempi, ei-perinnöllinen muoto.
Ymmärrys Parkinsonin taudin geneettisistä yhteyksistä auttaa sekä sairastuneita että heidän läheisiään tekemään tietoisempia päätöksiä – niin terveyden, tulevaisuudensuunnittelun kuin mahdollisen osallistumisen tutkimukseen osalta.
Sensoremin turvahälyttimessä on GPS-paikannus, lääkitysmuistutukset ja automaattinen putoamishälytys
Sensoremin turvahälytin on esimerkki teknisestä apuvälineestä, joka on kehitetty erityisesti dementiaa sairastaville. Turvahälytin toimii ulkona ja siinä on sisäänrakennettu GPS-paikannus, jotta omaiset näkevät käyttäjän sijainnin kartalla Sensorem-sovelluksessa. Turvahälytys (kaksisuuntainen viestintä) kutsuu sukulaiset automaattisesti, jos käyttäjä poistuu ennalta määrätyltä maantieteelliseltä alueelta. Turvahälyttimessä on myös lääkitysmuistutukset, mikä tarkoittaa, että kellosta kuuluu ääni ja se kertoo käyttäjälle, että on aika ottaa lääkkeensä. Turvahälytin voi myös hälyttää putoamisesta automaattisesti sisäänrakennetun putoamisanturin avulla.
